肿瘤坏死因子受体13B基因SNP rs11078355 G>A多态性与中国散发颅内动脉瘤发病及临床特征的关联性
吴鹏飞，吴安华，王运杰
中国医科大学附属第一医院神经外科，辽宁省沈阳市， 110001
吴鹏飞， 1974年生，博士，主治医师，主要从事颅内动脉瘤方面的研究,E-mail：Wupfd411@126.com
通讯作者：吴安华，博士，教授， Email: wuanhua@hotmail.com
摘要  
背景：炎症反应与颅内动脉瘤有关，作为炎性介质受体的肿瘤坏死因子受体13B（TNFRSF13B）变异可能与颅内动脉瘤之间存在关联。
目的：探讨中国人群中TNFRSF13B基因与散发颅内动脉瘤及颅内动脉瘤临床特点的关系。
设计、时间及地点：遗传关联性的病例-对照研究，于2006-11/2008-01在中国医科大学实验技术中心完成。
对象：选取2006/2007于中国医科大学附属第一医院神经外科住院，经三维CT血管造影、磁共振血管造影、数字减影血管造影检查及外科手术证实为颅内动脉瘤的患者367例作为病例组，患者均为汉族，无家族病史。选取同一时期于本院神经外科住院的非颅内动脉瘤患者396名为对照组。
方法：抽取受试者外周静脉血提取全血基因组DNA,采用PCR-限制性片段长度多态性技术对受试者的TNFRSF13B基因SNP rs11078355 G>A进行基因型及等位基因检测。应用 检验及双边检验分析TNFRSF13B基因 SNP rs11078355 G>A多态性与颅内动脉瘤的关系及其与颅内动脉瘤临床特点的关系。
主要观察指标：TNFRSF13B基因rs11078355 G>A的基因型分布。
结果：颅内动脉瘤患者中TNFRSF13B基因 SNP rs11078355 G>A基因型频率明显增高( ＝16.306，OR＝1.881，95% CI = 1.382-2.560，P<0.001)；在年龄≥65岁的颅内动脉瘤患者中，TNFRSF13B 基因SNP rs11078355 GA+AA基因型频率明显高于GG基因型频率( =26.604，OR＝5.248，95% CI 2.662-10.345，P<0.001)。
结论：TNFRSF13B基因可能与中国散发颅内动脉瘤发病相关，在老年人中，等位基因A可能是除外老年性疾病（如：高血压，糖尿病等）导致颅内动脉瘤的独立危险因素。
关键词：颅内动脉瘤；单核苷酸多态性；TNFRSF13B基因

中文全文见附件。

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